Prof. Otilia Koval-Beletskaya om systemisk sklerodermi: tidlig diagnose er den vigtigste

Systemisk sklerodermi tilhører gruppen af autoimmune sygdomme, derfor på grund af immunsystemets svigt, som vender sig mod væv og organer og begynder at skade dem.

Hvor mange mennesker har sklerodermi?

Sklerodermi refererer til sygdomme, der er sjældne. Det anslås, at hyppigheden af dens forekomst er 1-2 ppm, derfor i den polske region ca. 8 tusinde mennesker. Disse data er meget evaluerende, fordi vi har få epidemiologiske undersøgelser, og meget afhænger af, hvordan denne sygdom diagnosticeres. Vi formoder, at det ikke registreres korrekt hos en række patienter, og derfor kan disse tal undervurderes.

Hvem har sklerodermi? Kvinder, mænd, børn…?

Sclerodermi påvirker helt sikkert kvinder oftere. Mænd bliver syge sjældnere, men deres sygdom har normalt et mere alvorligt kursus. Sklerodermi begynder meget sjældent før 18 år. Oftest forekommer sygdommens begyndelse under puberteten, hvilket betyder at mellem 30. og 50. år af livet.

Hvorfor bliver kvinder syge oftere?

Dette er ikke helt afklaret. Vi observerer et lignende fænomen i andre autoimmune sygdomme. Sandsynligvis spiller kvindelige hormoner en rolle her, hvilket får immunsystemet til at blive forstyrret oftere.

Hvad er årsagen til denne sygdom? Hvem er særlig sårbar over for det?

Der er ingen grund, eller rettere, vi ved det ikke endnu. Tværtimod observerer vi med alle autoimmune sygdomme en familiær stigning i risikoen for sygdomme fra autoimmune sygdomme. Genetisk disposition betyder noget, men det er ikke en simpel arv. Selvfølgelig er en stor faktor, der bidrager til udviklingen af sygdommen, miljøets indvirkning. Til denne dag ved vi ikke, hvilke miljøfaktorer der påvirker forekomsten af sklerodermi. Vi har forskellige begreber-måske er det nogle infektioner, som vi ikke kan identificere, stress, lidelser i tarmmikrobiomet. Men ingen af disse hypoteser har fundet tilstrækkelig bekræftelse i undersøgelser.

Hvad ser det kliniske forløb af systemisk sklerodermi ud?

Dette er en sygdom med et meget forskelligt klinisk billede, hvilket betyder, at kurset kan være anderledes hos individuelle patienter. Denne kliniske mangfoldighed har ført til, at vi i øjeblikket skelner mellem to former for sklerodermi: begrænset og generaliseret. De adskiller sig i området af hudlæsioner, der er mest karakteristiske for systemisk sklerodermi. Det latinske navn på sygdommen ” sklerodermi “betyder bogstaveligt” hård hud ” og angiver et af de mest almindelige symptomer på sklerodermi – fibrose og hærdning af huden. De to former adskiller sig også i risikoen for forekomst og progression af organlæsioner.

Den begrænsede form har normalt et mildere kursus, selvom der i sit tilfælde kan være livstruende komplikationer. Den generaliserede form har et mere aggressivt kursus, og i tilfælde er prognosen værre. Dette er 1/3 af alle tilfælde af sygdommen.

Hvad er de første symptomer på sklerodermi?

I de fleste individer begynder sygdommen med symptomer, Raynauds sygdom. Disse er Paro .ysmale spasmer i de perifere arterier af fingre, tæer og undertiden næsen, som under påvirkning af kulde forårsager karakteristiske farveændringer – blå mærker eller bledniciecie. Men jeg vil gerne understrege, at Raynauds symptom ikke kun forekommer i sklerodermi. Det kan forekomme som en spontan sygdom – og så er det ikke farligt – eller det kan forekomme i løbet af andre sygdomme.

Vi anbefaler, at en person, der har Raynauds symptom, testes for risikoen for at udvikle systemisk sklerodermi. To undersøgelser er vigtige her: for det første en immunologisk undersøgelse, det vil sige en undersøgelse for tilstedeværelsen af autoantistoffer i blodet. Langt de fleste patienter med sklerodermi har autoantistoffer. Den anden undersøgelse er en kapillaroskopisk undersøgelse, som består i at vurdere mikrocirkulationen ved hjælp af en speciel forstørrelsesanordning, det såkaldte kapillaroskop. Allerede i den tidlige periode observeres karakteristiske ændringer i mikrocirkulationen hos patienter med sklerodermi. På den ene side tillader detektion af autoantistoffer og på den anden side ændringer i mikrocirkulationen os at identificere patienter, der udvikler sklerodermi på et tidligt stadium.

Hvilke andre symptomer-udover Raynauds symptom-findes hos patienter med sklerodermi?

Andre symptomer, der ofte opstår i begyndelsen, er for eksempel fortykkelse af huden, hævelse af de distale ekstremiteter, det vil sige fingre og tæer. Disse er også sår på fingerspidserne. Disse temmelig få specifikke symptomer kan i lang tid ofte være det eneste synlige symptom på sygdommen. Og så er det svært at genkende det på et tidligt stadium.

Selvom forløbet af en begrænset form for sklerodermi normalt er mildere, kan patienter alligevel skade organer, for eksempel lunger eller hjerte. Interstitiel lungesygdom, pulmonal arteriel hypertension kan forekomme. Derfor er tidlig diagnose så vigtig, at patienter i pleje af specialister har en chance for hurtig behandling, der kan forhindre sygdommens progression.
I en generaliseret form udvikler og udvikler hudsymptomer meget hurtigt. Patienter har en meget høj risiko for at udvikle flere organkomplikationer: lungekomplikationer, hjerteskader, alvorlig nyreskade, mave – tarmkanalskader-fra spiserøret til tyndtarmen og tyktarmen. Desværre kan disse komplikationer være dødsårsagen. Og i sådanne de mest progressive tilfælde af sygdommen, det vil sige i tilfælde, hvor sygdommen udvikler sig hurtigt, kan patienterne dø selv efter flere år af sygdommens varighed.

Det siges, at udseendet af patienter med sklerodermi er ændret…

Ja, det skyldes overdreven fibrøs hud, det vil sige ardannelse. Vævet erstattes af fibrøst væv. Takket være dette bliver huden tykkere, tættere og glattere. Hærdningen af huden fører til udjævning på den ene side, og dermed forsvinder ansigtsrynker. Patienter med avanceret sklerodermi ligner hinanden. De har også hypomimi, det vil sige udmattelse af ansigtsbevægelser. For hærdning af huden fører til, at det ikke giver bevægelse. Udtynding af næsen kan også forekomme som følge af
hærdning af næsens hud; indsnævring af labial rød, hvilket begrænser muligheden for at åbne munden. Runde rynker kan forekomme omkring røde læber. Derudover er der i ekstreme tilfælde problemer med at lukke øjenlågene. Også ofte er der telangiectasier, der har den rigtige form-de er runde eller ovale og har ikke “ben” som telangiectasier af anden oprindelse, det vil sige de såkaldte “edderkoppekarvener”. Fibrose forekommer også i de indre organer, hvilket gør dem utilstrækkelige.

Er sygdommen smertefuld? Og hvordan påvirker dette komforten i patienternes liv?

Systemisk sklerodermi starter altid fra de fjerneste områder af kroppen, så tæerne, fingrene eller ansigtet og kan gå proksimalt og besætte flere områder af kroppen. Derfor begrænser læsioner normalt mest hændernes funktioner-hudlæsioner forårsager kontrakturer af fingrene, som undertiden er så udviklede, at patienten bliver deaktiveret. Spændt hud på fingrene forårsager også stor skade, især på de dorsale overflader af leddene. Og der dannes sår der. Med sklerodermi er bevægelsesorganet ofte involveret, og dermed leddene. Der er betændelse i leddene eller senerne. Og det er meget smertefulde lidelser. Patienternes livskvalitet forværres væsentligt som følge af alle disse ændringer.

Er det muligt at helbrede sklerodermi?

Sklerodermi er en kronisk sygdom, som du lider af for livet. Ingen kan helbrede sklerodermi endnu. Tværtimod ved vi allerede, hvordan vi kan bremse udviklingen af denne sygdom.

Hvad ser behandlingen af sklerodermi ud?

Behandlingsmuligheder for sklerodermi er stadig utilfredsstillende. Da dette er en sjælden sygdom med et meget forskelligt klinisk kursus, gør det det vanskeligt at gennemføre passende kliniske forsøg for at evaluere lægemidlets effektivitet. I løbet af de sidste par år er der imidlertid opstået terapeutiske muligheder. Og vi har tegn på effektiviteten af lægemidler til behandling af i det mindste nogle komplikationer som følge af systemisk sklerodermi. Her vil jeg understrege mulighederne i behandlingen af interstitiel lungesygdom, som er en af de mest almindelige komplikationer af sklerodermi og hovedårsagen til døden. Vi har allerede bevis for effektiviteten af flere immunsuppressiva, og for nylig antifibrotiske lægemidler, det vil sige at hæmme fibroseprocessen. Sidste år blev det første lægemiddel godkendt i USA og Europa til behandling af interstitiel lungesygdom i sklerodermi. I år blev et andet lægemiddel registreret i USA for samme indikation.

Leave a Reply

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *